Las mutaciones génicas son cambios permanentes en la secuencia del ADN que pueden afectar desde un solo nucleótido hasta cromosomas completos. Existen 3 tipos de mutaciones principales: génicas, cromosómicas y genómicas.
Las tipos de mutaciones puntuales incluyen sustituciones, inserciones y deleciones de bases nitrogenadas. En las sustituciones, una base es reemplazada por otra, como ocurre en la anemia falciforme, uno de los más conocidos mutaciones genéticas humanas. Las mutaciones por sustitución de bases ejemplos incluyen cambios de adenina por timina o citosina por guanina. Las causas de las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por factores externos como la radiación UV, sustancias químicas o virus. Aunque la mayoría de las mutaciones son neutrales o perjudiciales, existen mutaciones beneficiosas que han permitido la evolución y adaptación de las especies.
Las tipos de mutaciones cromosómicas involucran cambios en la estructura de los cromosomas, como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Por otro lado, las mutaciones genómicas afectan el número total de cromosomas, como en el síndrome de Down. Los mutaciones genómicas ejemplos más comunes son las trisomías y monosomías. Es importante mencionar que algunas mutaciones pueden llevar al desarrollo de mutación genética cáncer cuando afectan genes supresores de tumores o proto-oncogenes. Las alteraciones genéticas ejemplos más estudiadas incluyen las relacionadas con enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, el síndrome de Lynch y la distrofia muscular. La comprensión de los diferentes tipos de mutaciones génicas es fundamental para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, así como para el desarrollo de terapias génicas efectivas.
