Mutaciones Cromosómicas y Genómicas
Las mutaciones cromosómicas incluyen cuatro tipos principales que alteran la estructura. La inversión cambia el orden de los genes, la duplicación repite fragmentos, y la translocación intercambia material entre cromosomas no homólogos.
Las mutaciones genómicas afectan el número total de cromosomas. Las euploidías cambian juegos completos (3n, 4n), mientras que las aneuploidías afectan cromosomas individuales, creando monosomías (45 cromosomas) o trisomías (47 cromosomas).
Los síndromes más conocidos son trisomías: Down (cromosoma 21), Edwards (18) y Patau (13). En cromosomas sexuales tenemos Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), Triple X (47,XXX) y Duplo Y (47,XYY).
💡 Dato curioso: Los humanos normales tienen 46 cromosomas 2n=46, pero estas mutaciones pueden resultar en 45 o 47 cromosomas.