Tipos de mutaciones génicas

Las mutaciones génicas alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen. Se producen principalmente por dos mecanismos:

1. Sustitución de bases: Cambio de una base nitrogenada por otra. Representa alrededor del 20% de las mutaciones. Se distinguen dos tipos:

   • Transiciones: Sustitución de una base púrica por otra púrica (Adenina <-> Guanina) o una pirimidínica por otra (Citosina <-> Timina).
   • Transversiones: Sustitución de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

Example: Una transición sería el cambio de Adenina por Guanina, mientras que una transversión sería el cambio de Adenina por Citosina.

2. Mutaciones que afectan a la pauta de lectura: Se producen por inserciones o deleciones de nucleótidos, siempre que no sean múltiplos de 3. Estas mutaciones originan secuencias de aminoácidos distintos o un codón de terminación prematura, lo que impide que la proteína cumpla su función.

Highlight: Las mutaciones génicas se transmiten a la descendencia de la célula que produjo la mutación.

Es importante notar que si la mutación afecta una región intrónica, será una mutación silenciosa. Sin embargo, si afecta una región exónica, se alterará la secuencia del gen que traducirá una secuencia de aminoácidos distinta.

Los efectos de estas mutaciones pueden ser:

• Perjudiciales (compatibles con la vida):

  • Enanismo hipofisiario: mutación de la hormona del crecimiento
  • Anemia: mutación en la hemoglobina, perdiendo capacidad de transportar oxígeno
  • Albinismo: incapacidad para sintetizar melanina

• Beneficiosas: La nueva proteína tiene mejores propiedades y puede desempeñar mejor su función. Los individuos tendrán ventajas adaptativas, y la selección natural hará que se imponga, contribuyendo a la evolución genética.

• Letales: Causan la muerte del organismo, como las mutaciones durante el desarrollo embrionario que resultan en abortos naturales.

Vocabulary: Codón: Secuencia de tres nucleótidos en el ARN mensajero que codifica un aminoácido específico o una señal de terminación de la síntesis de proteínas.

Mutaciones cromosómicas y sus tipos

Las mutaciones cromosómicas son cambios producidos en la estructura normal de los cromosomas, sin alterar su número. Estas mutaciones afectan a segmentos más o menos grandes de los cromosomas, provocando cambios en su estructura y afectando a varios genes.

Definition: Mutación cromosómica: Cambio en la estructura de los cromosomas que altera la secuencia de nucleótidos en el ADN, afectando a varios genes.

Las causas de las mutaciones cromosómicas pueden ser diversas, incluyendo errores durante la división celular o la exposición a agentes mutagénicos. Estas mutaciones tienen un efecto en la evolución genética al crear nuevas combinaciones de genes que pueden ser seleccionadas por la naturaleza.

Tipos de mutaciones cromosómicas:

1. Alteración en el orden de los genes:

   a) Inversiones: Un fragmento cromosómico gira 180°, quedando la secuencia génica invertida respecto al resto del cromosoma. Durante la meiosis, pueden formarse bucles que hacen que los gametos sean inviables. Hay dos tipos según su relación con el centrómero:

   • Pericéntricas: Afectan al centrómero, produciendo un cambio en la forma del cromosoma.
   • Paracéntricas: El centrómero no está afectado, por lo que no cambia la forma del cromosoma.

   b) Translocaciones: Cambio en la posición de un fragmento del cromosoma. Puede ocurrir en un mismo cromosoma, en cromosomas homólogos o en cromosomas distintos. Pueden ser:

   • Recíprocas: Se intercambian fragmentos entre cromosomas.
   • No recíprocas: Un fragmento se traslada a otro cromosoma sin intercambio.

Example: La leucemia mieloide crónica es causada por una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22.

2. Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes:

   a) Deleción: Pérdida de un fragmento cromosómico y de los genes que contiene. Suelen ser letales en individuos homocigóticos.

   Example: El síndrome del maullido del gato es causado por una deleción en el cromosoma 5, resultando en un grito característico en los bebés afectados.

   b) Duplicación: Se repite un fragmento cromosómico en el mismo u otro cromosoma.

Highlight: Las translocaciones e inversiones, al no cambiar el número de genes, no suelen afectar mucho al portador. Sin embargo, las deleciones y duplicaciones pueden tener consecuencias más graves debido a la pérdida o ganancia de material genético.

Estas mutaciones cromosómicas juegan un papel crucial en la evolución genética, ya que pueden crear nuevas combinaciones de genes que, en algunos casos, pueden proporcionar ventajas adaptativas a los organismos.