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Biología y Geología

14 dic 2025

428

13 páginas

Introducción a la Genética Molecular

N

Natalia Escudero @naati.escuderoo

La genética molecular estudia cómo se almacena, transmite y expresa la información genética a nivel molecular. Verás cómo... Mostrar más

# Genética molecular

1. AON como portador de fa info genética

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EXPERIMENTOS AON

- Químicamente estable

Genética Molecular y Conceptos Básicos

¿Te has preguntado cómo las células "saben" qué proteínas fabricar? Todo empieza con el ADN como portador de la información genética. Esta molécula debe ser químicamente estable pero capaz de mutar, replicarse y expresar la información genética.

Un gen es como una receta específica ubicada en un lugar determinado (locus) del cromosoma que codifica un producto funcional. El genoma es el conjunto completo de todos estos genes. Barbara McClintock descubrió los genes "saltarines" (transposones), que aumentan la variabilidad del mensaje genético.

Los organismos diploides tienen alelos (formas del mismo gen) en parejas de cromosomas. Puedes ser homocigoto (dos alelos iguales AA o aa) o heterocigoto (dos alelos diferentes Aa). Los alelos dominantes (A) se expresan sobre los recesivos (a).

¡Dato curioso! Tu potencial genético para producir proteínas es mucho mayor que el número de genes que tienes, gracias a procesos como la maduración del ARN.

Los procariotas tienen un cromosoma circular en el citoplasma, mientras que los eucariotas tienen cromosomas lineales en el núcleo con histonas. Solo el 10% del ADN eucariota codifica proteínas.

# Genética molecular

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EXPERIMENTOS AON

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La Replicación del ADN

Imagínate que el ADN es como un libro que debe copiarse perfectamente antes de cada división celular. La replicación del ADN produce dos moléculas idénticas a partir de una original durante la fase S de la interfase.

Este proceso es semiconservativo (la mitad del ADN viene de la célula anterior, la mitad es nueva), bidireccional (las hebras se replican simultáneamente en ambos sentidos) y siempre ocurre en sentido 5' a 3'.

La replicación tiene tres fases principales. En la iniciación, las helicasas separan las cadenas del ADN rompiendo los puentes de hidrógeno en el origen de replicación (OriC). Se forma entonces la burbuja de replicación con horquillas donde se sintetizan las nuevas hebras.

¡Truco para recordar! Las topoisomerasas son como "desenredadores" que cortan las hebras para que se desenrollen sin crear tensiones.

Durante la elongación, la ADN polimerasa necesita un ARN cebador para empezar. Lee en dirección 3' a 5' pero sintetiza de 5' a 3', creando la hebra conductora (continua) y la retardada (en fragmentos de Okazaki).

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Elongación y Finalización de la Replicación

El proceso de elongación es donde ocurre la verdadera "magia" de copiar el ADN. Las proteínas SSB se unen a las cadenas separadas para impedir que se vuelvan a unir prematuramente.

La formación de nuevas hebras es fascinante. La ARN polimerasa sintetiza el ARN cebador que necesita la ADN polimerasa para empezar. La hebra conductora (3' a 5') se sintetiza de forma continua, mientras que la hebra retardada (5' a 3') se hace en fragmentos de Okazaki.

Cuando la doble cadena se abre, la hebra retardada necesita un nuevo fragmento cada vez. El proceso se repite ARN polimerasa crea el cebador, se añaden nucleótidos de ADN, y cuando alcanza el cebador del fragmento anterior, la ADN polimerasa I elimina los cebadores y los sustituye por ADN.

¡Importante para el examen! Los fragmentos de Okazaki se unen gracias a la ADN ligasa, que actúa como "pegamento molecular".

La terminación ocurre cuando no queda más hebra para replicar. Las cadenas se vuelven a enrollar formando la estructura de doble hélice. Todo el proceso está perfectamente coordinado por múltiples enzimas trabajando juntas.

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Diferencias en Eucariotas y Corrección de Errores

Los eucariotas tienen algunas diferencias clave en la replicación. Sus cromosomas son lineales y más grandes, con ADN más empaquetado con histonas. Tienen varios orígenes de replicación y el proceso es más lento que en procariotas.

El problema más interesante de los eucariotas son los telómeros. Como los cromosomas son lineales, se pierden fragmentos de ADN en los extremos cuando se eliminan los cebadores. Esto llevaría a la muerte celular, pero los telómeros (secuencias que no codifican) protegen los genes importantes.

La telomerasa evita el acortamiento de los telómeros, pero cuando se agotan, las células se dividen limitadamente y mueren. Este proceso está relacionado con el envejecimiento celular. Las células cancerígenas suelen tener telomerasa activa, lo que les permite dividirse indefinidamente.

¡Conexión con la vida real! El acortamiento de los telómeros es una de las causas del envejecimiento celular.

La corrección de errores es fundamental. Las endonucleasas cortan segmentos erróneos, las ADN polimerasas rellenan el hueco y las ADN ligasas unen los extremos corregidos. Aún así, algunos errores escapan y se convierten en mutaciones.

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La Transcripción De ADN a ARN

Ahora entramos en la expresión de la información genética, siguiendo el dogma central de la biología molecular ADN → ARN → Proteína. La transcripción es el proceso que pasa la secuencia de ADN a ARN.

Este proceso ocurre en el núcleo de eucariotas y en el citoplasma de procariotas. Necesitas una cadena de ADN molde, ARN polimerasas y ribonucleótidos trifosfato. Los eucariotas tienen tres tipos de ARN polimerasa la I para ARNr, la II para ARNm, y la III para ARNt y ARNr pequeños.

La iniciación comienza cuando se reconoce una secuencia rica en T y A (señal de inicio). Los factores de transcripción se unen primero, permitiendo que la ARN polimerasa se acople y desenrolle la hélice del ADN.

¡Dato importante! La ARN polimerasa siempre sintetiza ARN en dirección 5' a 3', igual que la ADN polimerasa.

Durante la elongación, la ARN polimerasa añade ribonucleótidos creando una cadena de ARN complementaria al ADN molde. En eucariotas, se añade una caperuza 5' al inicio de la cadena para protegerla.

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Finalización y Maduración del ARN

La finalización de la transcripción ocurre cuando la ARN polimerasa encuentra secuencias específicas. En eucariotas, la secuencia TTATT indica el final, mientras que en procariotas puede haber una proteína de terminación (factor rho) o secuencias palindrómicas ricas en G y C seguidas de varias A.

En eucariotas, la poli-A polimerasa añade una cola poli-A de unos 200 nucleótidos de adenina al extremo 3' del ARN. Esto ayuda a estabilizar el mensaje y facilita su transporte fuera del núcleo.

La maduración del ARN solo ocurre en eucariotas y es crucial. El ARN inmaduro (ARNhn) debe procesarse eliminando los intrones y uniendo los exones mediante splicing. Este proceso lo realizan los espliceosomas con ayuda de snRNP.

¡Recuerda! Los intrones se eliminan, los exones se expresan exones=expresioˊnexones = expresión.

La traducción es la síntesis de proteínas según el código del ARNm. Ocurre en el citoplasma y requiere que los aminoácidos se activen uniéndose a ARNt formando aminoacil-ARNt. Todo está listo para que los ribosomas lean el mensaje genético.

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La Traducción Síntesis de Proteínas

La traducción transforma el mensaje del ARNm en proteínas funcionales mediante tres fases principales. En la iniciación, los factores de iniciación ayudan a que la subunidad menor del ribosoma se una al ARNm en la región 5'UTR y se desplace hasta el codón de iniciación AUG (metionina).

El complejo ribosomal tiene tres sitios importantes E (salida de ARNt sin aminoácido), P (donde está el péptido en crecimiento) y A llegadadenuevosaminoacilARNtllegada de nuevos aminoacil-ARNt. Una vez formado el complejo completo, comienza la síntesis real.

Durante la elongación, se alarga la cadena peptídica paso a paso. El aminoacil-ARNt entra al sitio A, la peptidil transferasa forma el enlace peptídico gastando GTP, el ribosoma se desplaza un codón, y el ARNt sin aminoácido sale por E mientras entra uno nuevo por A.

¡Eficiencia celular! Un solo ARNm puede ser leído por varios ribosomas a la vez (polirribosomas), multiplicando la producción de proteínas.

La terminación ocurre cuando el ribosoma encuentra un codón de parada (UAA, UAG, UGA). Los factores de terminación reconocen estas señales, se libera la proteína completa y el ribosoma se separa. El proceso es unidireccional (5'→3') y muy eficiente energéticamente.

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El Código Genético y Regulación de la Expresión

El código genético es la relación entre los nucleótidos del ARNm y los aminoácidos de las proteínas. Tiene 64 codones 61 codifican aminoácidos (AUG es inicio), y 3 son de finalización (UAG, UAA, UGA). Se lee de forma lineal y continua en dirección 5'→3' sin solapamientos.

Es universal (todos los organismos usan el mismo código, lo que demuestra nuestro parentesco evolutivo) y degenerado (cada aminoácido puede estar codificado por varios codones, reduciendo la probabilidad de errores). Esta redundancia es una protección natural contra mutaciones.

La regulación de la expresión génica es fundamental porque las células no expresan todos sus genes constantemente. En organismos pluricelulares, esto permite la diferenciación celular cada tipo de célula activa ciertos genes y reprime otros según su función específica.

¡Ejemplo práctico! Las células del páncreas expresan genes para producir insulina, pero las neuronas no, aunque ambas tienen el mismo ADN.

En procariotas, la regulación se organiza en operones unidades que incluyen genes reguladores (producen proteínas reguladoras), promotor (donde se une la ARN polimerasa), operador (donde se fijan las proteínas reguladoras) y genes estructurales (codifican las proteínas de la vía metabólica).

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Regulación en Procariotas y Eucariotas

Los operones pueden ser inducibles o represibles. El operón lactosa es inducible solo se transcribe cuando hay lactosa (inductor). Sin lactosa, el represor bloquea el operador y no se producen las enzimas para degradar glucosa. Con lactosa, esta se une al represor inactivándolo, permitiendo la transcripción.

El operón triptófano es represible se expresa normalmente, pero cuando hay exceso de triptófano (correpresor), este se une al represor activándolo para bloquear la síntesis de más enzimas. Es un mecanismo de retroalimentación negativa muy eficiente.

La regulación en eucariotas es más compleja. Se regula por el grado de condensación de la cromatina la eucromatina (poco compacta) permite fácil acceso a los genes, mientras que la heterocromatina (muy densa) dificulta el acceso.

¡Nivel avanzado! Los factores de transcripción dirigen la actividad de la ARN polimerasa, regulando qué genes se transcriben y cuánto.

También se regula durante la maduración del ARNm eliminar intrones y unir exones afecta la estabilidad y eficiencia de traducción. Este proceso permite que un mismo gen produzca diferentes proteínas según las necesidades celulares.

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Mutaciones Alteraciones de la Información Genética

Las mutaciones son cambios en el genotipo o secuencia del ADN que pueden ser heredables si afectan células germinales. Son el único proceso que crea nuevos alelos o genes, convirtiéndose en el motor de la evolución. Sin mutaciones, no habría diversidad genética.

Se clasifican según varios criterios. Por las células afectadas somáticas (no heredables) o germinales (heredables). Por su causa naturales (errores de replicación) o inducidas (agentes mutágenos). Por su efecto beneficiosas, perjudiciales o neutras.

Según la cantidad de ADN afectado, pueden ser génicas (cambio en un gen), cromosómicas (cambio en un fragmento del cromosoma) o genómicas (cambio en el número de cromosomas).

¡Dato evolutivo! Aunque muchas mutaciones son perjudiciales, algunas proporcionan ventajas adaptativas que impulsan la evolución.

Las mutaciones génicas por sustitución cambian un nucleótido por otro, alterando un único triplete. Pueden ser transiciones (púrica por púrica, o pirimidínica por pirimidínica) como A por G, o transversiones (púrica por pirimidínica) como A por C. La mayoría no son perjudiciales gracias a la degeneración del código genético.

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La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.

Pablo

usuario de iOS

Esta app es realmente genial. Hay tantos apuntes de clase y ayuda [...]. Tengo problemas con matemáticas, por ejemplo, y la aplicación tiene muchas opciones de ayuda. Gracias a Knowunity, he mejorado en mates. Se la recomiendo a todo el mundo.

Elena

usuaria de Android

Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.

Ana

usuaria de iOS

Está app es muy buena, tiene apuntes que son de mucha ayuda y su IA es fantástica, te explica a la perfección y muy fácil de entender lo que necesites, te ayuda con los deberes, te hace esquemas... en definitiva es una muy buena opción!

Sophia

usuario de Android

Me encanta!!! Me resuelve todo con detalle y me da la explicación correcta. Tiene un montón de funciones, ami me ha ido genial!! Os la recomiendo!!!

Marta

usuaria de Android

La uso casi diariamente, sirve para todas las asignaturas. Yo, por ejemplo la utilizo más en inglés porque se me da bastante mal, ¡Todas las respuestas están correctas! Consta con personas reales que suben sus apuntes y IA para que puedas hacer los deberes muchísimo más fácil, la recomiendo.

Izan

usuario de iOS

¡La app es buenísima! Sólo tengo que introducir el tema en la barra de búsqueda y recibo la respuesta muy rápido. No tengo que ver 10 vídeos de YouTube para entender algo, así que me ahorro tiempo. ¡Muy recomendable!

Sara

usuaria de Android

En el instituto era muy malo en matemáticas, pero gracias a la app, ahora saco mejores notas. Os agradezco mucho que hayáis creado la aplicación.

Roberto

usuario de Android

Esto no es como Chatgpt, es MUCHISMO MEJOR, te hace unos resúmenes espectaculares y gracias a esta app pase de sacar 5-6 a sacar 8-9.

Julyana

usuaria de Android

Es la mejor aplicación del mundo, la uso para revisar los deberes a mi hijo.

Javier

usuario de Android

Sinceramente me ha salvado los estudios. Recomiendo la aplicación 100%.

Erick

usuario de Android

Me me encanta esta app, todo lo que tiene es de calidad ya que antes de ser publicado es revisado por un equipo de profesionales. Me ha ido genial esta aplicación ya que gracias a ella puedo estudiar mucho mejor, sin tener que agobiarme porque mi profesor no ha hecho teoría o porque no entiendo su teoría. Le doy un 10 de 10!

Mar

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La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.

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Elena

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Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.

Ana

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Está app es muy buena, tiene apuntes que son de mucha ayuda y su IA es fantástica, te explica a la perfección y muy fácil de entender lo que necesites, te ayuda con los deberes, te hace esquemas... en definitiva es una muy buena opción!

Sophia

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Me encanta!!! Me resuelve todo con detalle y me da la explicación correcta. Tiene un montón de funciones, ami me ha ido genial!! Os la recomiendo!!!

Marta

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La uso casi diariamente, sirve para todas las asignaturas. Yo, por ejemplo la utilizo más en inglés porque se me da bastante mal, ¡Todas las respuestas están correctas! Consta con personas reales que suben sus apuntes y IA para que puedas hacer los deberes muchísimo más fácil, la recomiendo.

Izan

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¡La app es buenísima! Sólo tengo que introducir el tema en la barra de búsqueda y recibo la respuesta muy rápido. No tengo que ver 10 vídeos de YouTube para entender algo, así que me ahorro tiempo. ¡Muy recomendable!

Sara

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En el instituto era muy malo en matemáticas, pero gracias a la app, ahora saco mejores notas. Os agradezco mucho que hayáis creado la aplicación.

Roberto

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Esto no es como Chatgpt, es MUCHISMO MEJOR, te hace unos resúmenes espectaculares y gracias a esta app pase de sacar 5-6 a sacar 8-9.

Julyana

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Es la mejor aplicación del mundo, la uso para revisar los deberes a mi hijo.

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Sinceramente me ha salvado los estudios. Recomiendo la aplicación 100%.

Erick

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Me me encanta esta app, todo lo que tiene es de calidad ya que antes de ser publicado es revisado por un equipo de profesionales. Me ha ido genial esta aplicación ya que gracias a ella puedo estudiar mucho mejor, sin tener que agobiarme porque mi profesor no ha hecho teoría o porque no entiendo su teoría. Le doy un 10 de 10!

Mar

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Biología y Geología

428

14 dic 2025

13 páginas

Introducción a la Genética Molecular

N

Natalia Escudero

@naati.escuderoo

La genética molecular estudia cómo se almacena, transmite y expresa la información genética a nivel molecular. Verás cómo el ADN actúa como portador de esta información y se replica para transmitirse a las células hijas. También descubrirás el proceso completo... Mostrar más

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Genética Molecular y Conceptos Básicos

¿Te has preguntado cómo las células "saben" qué proteínas fabricar? Todo empieza con el ADN como portador de la información genética. Esta molécula debe ser químicamente estable pero capaz de mutar, replicarse y expresar la información genética.

Un gen es como una receta específica ubicada en un lugar determinado (locus) del cromosoma que codifica un producto funcional. El genoma es el conjunto completo de todos estos genes. Barbara McClintock descubrió los genes "saltarines" (transposones), que aumentan la variabilidad del mensaje genético.

Los organismos diploides tienen alelos (formas del mismo gen) en parejas de cromosomas. Puedes ser homocigoto (dos alelos iguales: AA o aa) o heterocigoto (dos alelos diferentes: Aa). Los alelos dominantes (A) se expresan sobre los recesivos (a).

¡Dato curioso! Tu potencial genético para producir proteínas es mucho mayor que el número de genes que tienes, gracias a procesos como la maduración del ARN.

Los procariotas tienen un cromosoma circular en el citoplasma, mientras que los eucariotas tienen cromosomas lineales en el núcleo con histonas. Solo el 10% del ADN eucariota codifica proteínas.

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La Replicación del ADN

Imagínate que el ADN es como un libro que debe copiarse perfectamente antes de cada división celular. La replicación del ADN produce dos moléculas idénticas a partir de una original durante la fase S de la interfase.

Este proceso es semiconservativo (la mitad del ADN viene de la célula anterior, la mitad es nueva), bidireccional (las hebras se replican simultáneamente en ambos sentidos) y siempre ocurre en sentido 5' a 3'.

La replicación tiene tres fases principales. En la iniciación, las helicasas separan las cadenas del ADN rompiendo los puentes de hidrógeno en el origen de replicación (OriC). Se forma entonces la burbuja de replicación con horquillas donde se sintetizan las nuevas hebras.

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El proceso de elongación es donde ocurre la verdadera "magia" de copiar el ADN. Las proteínas SSB se unen a las cadenas separadas para impedir que se vuelvan a unir prematuramente.

La formación de nuevas hebras es fascinante. La ARN polimerasa sintetiza el ARN cebador que necesita la ADN polimerasa para empezar. La hebra conductora (3' a 5') se sintetiza de forma continua, mientras que la hebra retardada (5' a 3') se hace en fragmentos de Okazaki.

Cuando la doble cadena se abre, la hebra retardada necesita un nuevo fragmento cada vez. El proceso se repite: ARN polimerasa crea el cebador, se añaden nucleótidos de ADN, y cuando alcanza el cebador del fragmento anterior, la ADN polimerasa I elimina los cebadores y los sustituye por ADN.

¡Importante para el examen! Los fragmentos de Okazaki se unen gracias a la ADN ligasa, que actúa como "pegamento molecular".

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Diferencias en Eucariotas y Corrección de Errores

Los eucariotas tienen algunas diferencias clave en la replicación. Sus cromosomas son lineales y más grandes, con ADN más empaquetado con histonas. Tienen varios orígenes de replicación y el proceso es más lento que en procariotas.

El problema más interesante de los eucariotas son los telómeros. Como los cromosomas son lineales, se pierden fragmentos de ADN en los extremos cuando se eliminan los cebadores. Esto llevaría a la muerte celular, pero los telómeros (secuencias que no codifican) protegen los genes importantes.

La telomerasa evita el acortamiento de los telómeros, pero cuando se agotan, las células se dividen limitadamente y mueren. Este proceso está relacionado con el envejecimiento celular. Las células cancerígenas suelen tener telomerasa activa, lo que les permite dividirse indefinidamente.

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La corrección de errores es fundamental. Las endonucleasas cortan segmentos erróneos, las ADN polimerasas rellenan el hueco y las ADN ligasas unen los extremos corregidos. Aún así, algunos errores escapan y se convierten en mutaciones.

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La Transcripción: De ADN a ARN

Ahora entramos en la expresión de la información genética, siguiendo el dogma central de la biología molecular: ADN → ARN → Proteína. La transcripción es el proceso que pasa la secuencia de ADN a ARN.

Este proceso ocurre en el núcleo de eucariotas y en el citoplasma de procariotas. Necesitas una cadena de ADN molde, ARN polimerasas y ribonucleótidos trifosfato. Los eucariotas tienen tres tipos de ARN polimerasa: la I para ARNr, la II para ARNm, y la III para ARNt y ARNr pequeños.

La iniciación comienza cuando se reconoce una secuencia rica en T y A (señal de inicio). Los factores de transcripción se unen primero, permitiendo que la ARN polimerasa se acople y desenrolle la hélice del ADN.

¡Dato importante! La ARN polimerasa siempre sintetiza ARN en dirección 5' a 3', igual que la ADN polimerasa.

Durante la elongación, la ARN polimerasa añade ribonucleótidos creando una cadena de ARN complementaria al ADN molde. En eucariotas, se añade una caperuza 5' al inicio de la cadena para protegerla.

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Finalización y Maduración del ARN

La finalización de la transcripción ocurre cuando la ARN polimerasa encuentra secuencias específicas. En eucariotas, la secuencia TTATT indica el final, mientras que en procariotas puede haber una proteína de terminación (factor rho) o secuencias palindrómicas ricas en G y C seguidas de varias A.

En eucariotas, la poli-A polimerasa añade una cola poli-A de unos 200 nucleótidos de adenina al extremo 3' del ARN. Esto ayuda a estabilizar el mensaje y facilita su transporte fuera del núcleo.

La maduración del ARN solo ocurre en eucariotas y es crucial. El ARN inmaduro (ARNhn) debe procesarse eliminando los intrones y uniendo los exones mediante splicing. Este proceso lo realizan los espliceosomas con ayuda de snRNP.

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La Traducción: Síntesis de Proteínas

La traducción transforma el mensaje del ARNm en proteínas funcionales mediante tres fases principales. En la iniciación, los factores de iniciación ayudan a que la subunidad menor del ribosoma se una al ARNm en la región 5'UTR y se desplace hasta el codón de iniciación AUG (metionina).

El complejo ribosomal tiene tres sitios importantes: E (salida de ARNt sin aminoácido), P (donde está el péptido en crecimiento) y A llegadadenuevosaminoacilARNtllegada de nuevos aminoacil-ARNt. Una vez formado el complejo completo, comienza la síntesis real.

Durante la elongación, se alarga la cadena peptídica paso a paso. El aminoacil-ARNt entra al sitio A, la peptidil transferasa forma el enlace peptídico gastando GTP, el ribosoma se desplaza un codón, y el ARNt sin aminoácido sale por E mientras entra uno nuevo por A.

¡Eficiencia celular! Un solo ARNm puede ser leído por varios ribosomas a la vez (polirribosomas), multiplicando la producción de proteínas.

La terminación ocurre cuando el ribosoma encuentra un codón de parada (UAA, UAG, UGA). Los factores de terminación reconocen estas señales, se libera la proteína completa y el ribosoma se separa. El proceso es unidireccional (5'→3') y muy eficiente energéticamente.

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El Código Genético y Regulación de la Expresión

El código genético es la relación entre los nucleótidos del ARNm y los aminoácidos de las proteínas. Tiene 64 codones: 61 codifican aminoácidos (AUG es inicio), y 3 son de finalización (UAG, UAA, UGA). Se lee de forma lineal y continua en dirección 5'→3' sin solapamientos.

Es universal (todos los organismos usan el mismo código, lo que demuestra nuestro parentesco evolutivo) y degenerado (cada aminoácido puede estar codificado por varios codones, reduciendo la probabilidad de errores). Esta redundancia es una protección natural contra mutaciones.

La regulación de la expresión génica es fundamental porque las células no expresan todos sus genes constantemente. En organismos pluricelulares, esto permite la diferenciación celular: cada tipo de célula activa ciertos genes y reprime otros según su función específica.

¡Ejemplo práctico! Las células del páncreas expresan genes para producir insulina, pero las neuronas no, aunque ambas tienen el mismo ADN.

En procariotas, la regulación se organiza en operones: unidades que incluyen genes reguladores (producen proteínas reguladoras), promotor (donde se une la ARN polimerasa), operador (donde se fijan las proteínas reguladoras) y genes estructurales (codifican las proteínas de la vía metabólica).

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Regulación en Procariotas y Eucariotas

Los operones pueden ser inducibles o represibles. El operón lactosa es inducible: solo se transcribe cuando hay lactosa (inductor). Sin lactosa, el represor bloquea el operador y no se producen las enzimas para degradar glucosa. Con lactosa, esta se une al represor inactivándolo, permitiendo la transcripción.

El operón triptófano es represible: se expresa normalmente, pero cuando hay exceso de triptófano (correpresor), este se une al represor activándolo para bloquear la síntesis de más enzimas. Es un mecanismo de retroalimentación negativa muy eficiente.

La regulación en eucariotas es más compleja. Se regula por el grado de condensación de la cromatina: la eucromatina (poco compacta) permite fácil acceso a los genes, mientras que la heterocromatina (muy densa) dificulta el acceso.

¡Nivel avanzado! Los factores de transcripción dirigen la actividad de la ARN polimerasa, regulando qué genes se transcriben y cuánto.

También se regula durante la maduración del ARNm: eliminar intrones y unir exones afecta la estabilidad y eficiencia de traducción. Este proceso permite que un mismo gen produzca diferentes proteínas según las necesidades celulares.

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Mutaciones: Alteraciones de la Información Genética

Las mutaciones son cambios en el genotipo o secuencia del ADN que pueden ser heredables si afectan células germinales. Son el único proceso que crea nuevos alelos o genes, convirtiéndose en el motor de la evolución. Sin mutaciones, no habría diversidad genética.

Se clasifican según varios criterios. Por las células afectadas: somáticas (no heredables) o germinales (heredables). Por su causa: naturales (errores de replicación) o inducidas (agentes mutágenos). Por su efecto: beneficiosas, perjudiciales o neutras.

Según la cantidad de ADN afectado, pueden ser génicas (cambio en un gen), cromosómicas (cambio en un fragmento del cromosoma) o genómicas (cambio en el número de cromosomas).

¡Dato evolutivo! Aunque muchas mutaciones son perjudiciales, algunas proporcionan ventajas adaptativas que impulsan la evolución.

Las mutaciones génicas por sustitución cambian un nucleótido por otro, alterando un único triplete. Pueden ser transiciones (púrica por púrica, o pirimidínica por pirimidínica) como A por G, o transversiones (púrica por pirimidínica) como A por C. La mayoría no son perjudiciales gracias a la degeneración del código genético.

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Pablo

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Mar

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