Transcripción alternativa:

más grande de la célula eucariota Contiene a información genética en forma de ADN y su función es controlar y regular las funciones. Estructura del núcleo Envoltura nuclear: formada por una doble membrana perforada por muchos poros • Nucleoplasma: es el medio interno del núcleo. NUCLÉOLO: corpúsculo esférico no membranoso. • Cromatina: material genético formado por largos fila- mentos de ADN. Ciclo celular Desde que una célula nace por división de otra hasta que vuelve a dividirse o muere, pasa por una serie de aconte- cimientos que forman su ciclo celular. Hay dos grandes fases: Interfase: es la etapa de mayor duración comprende desde el final de una division hasta el inicio de la siguiente. La célula crece hasta determinado tamaño y poco antes del final de la fase ocurre la replicación del ADN. Cada cromosoma queda formado por dos filamentos idénticos cuando una cewa se na dividido puede volver a hacerlo o quedarse en la interfase para siempre. Si queda en la interfase sufre unas transformaciones que conducen a la diferenciación celular. • División celular (fase H): etapa final en la que la célula madre dara wgar a dos céwas hijas mediante la división mitouca Cromosomas. Contienen la información genetica de un individuo y la transfiere de la c madre a la c. hija presenta varias partes en suestructura: Cromátidos hermanas: contiene 2 moléculas de ADN identicas. Centromera: wgar por donde se unen las cromatidas hermanos, Brato: parte de la cromátidas que va desde el centromero hasta el extremo. Replicación Tipos de cromosomas Submetacentrices Metacéntricos El centromero se locau en el punto medio del cromosoma Cromátidas hermanas número cromosomas La mayoría de las células de los organismos son diploides, ya que poseen 2 juegos de cromosomas idénticos en forma y tamaño que determinan las caracteristicas biológicas, aunque su info puede ser diferentes se representan por 2n. A estos se los denomina cromo- Somas homologos. De cada pareja, uno es de la madre y uno del padre Las células reproductoras son haploides, representadas por n. Centromero Brazos 11-XX El centromero está desplazado hacia uno de los lados del cromosoma Acrocentrices my desiguales X²=X² = 8²² N₂ ligamento Telocéntricos El centromero está muy desplazado hacia uno de los extremas El centromeras se sua en uno de os extremos del cromosoma Cariotipo Es el conjunto de los cromosomas de una ceima de un organismo. 2 tipos de cromosomas: Cromosomas somáticos o autosomas: no determinan el sexo del individuo. cromosomas sexuales o heterocrome aeterminan el sexo Dos tipos xey. En los mamiferos. Los machos son xy. Las hembras xx. Las personas poseemos 46 cromosomas (2n=46) División celular. Dos fases: mitosis (división del núcleo) y la citocinesis (división del citoplasma) mitosis Se reparte de forma equitativa el material genético entre Las células hijas. Reproducción ASEXUAL Cuatro fases: Interfase: se duplican los cromosomas y centrioLOS. (fase previa mitosis) • Profase: Las cromosomas duplicados van condensan dose. La envoltura se fragmenta y ya no hay nucléolo. Se empieta a formar el so acromático. Metafase: Las cromosomas condensados se sitúan en el centro, formando an equatorial. Los filamentos del huso se unen au inètocoro de cada cromosoma • Anafase: Los cromosomas se rompen por el centromero y las Cromátiaas h. de cada cromosoma se separa y se dirigen a los polos opuestos de la céima. Telofase: Los cromosomas hijos inician el proceso de desen- rrollamiento se forma la envoltura cenuar y reaparece el nucléolo citocinesis Consiste en la fragmentación del citoplasma y se reparte en las céwas hijas. e Meiosis. Mecanismo de división de una cama diploide, como resultado se Obtienen cuatro células haploides (n), genéticamente distintas.que contiene a mitad del número de cromosomas que la madre diploide. Primeras fases división meiótica. > Profase / Los cromosomas se condensan. Cada uno se aparea con su homoiago y las cromátidas intercambian segmentos de ADN. Pro- ceso denominado encruzamiento. pesaparece envoltura cenar, nu- ceo y se forma el huso acromático. Meta fase: cada cromosoma con su homologo se dispone en el ecuador de la céuna, formando la place cemmar. Anafase: se separan os cromosomas homologos. A cada polo, arrastrado por el huso,vo uno de los cromosomas homo agos. Las Cromatidas no se separan. • Telofase: os cromosomas han llegado a los polos Reaparece la envoltura nuclear. se inicia la citocinesis •Citocinesis: se originan dos céumas hijas, cada una con la mitaa de cromosomas que la madre. Segunda división meiótica- Profase 11: después de la breve interfase, se condensan los cro- mosomas cada uno con dos cromátiaas se forma el huso acroma - tico y desaparece la envoltura. Heta fase 11: Los cromosomas se colocan en la placa ecuatorial, con las cromatidas h. unidas en el cinetocoro. Anafase II: se separan las cromatidas en cromosomas hijos in- dependientes y se dirigen a un poco de la célula. • Telofase 11: Los cromosomas, con una cromatida se desconden. San, Desaparece el huso y se crea la envoltura y el nucléolo. Citocinesis 11: se crean 4 céwas hijas haploides distintas. tema 2.4 HERENCIA Y GENETICA (mendel) La herencia es el proceso por el cual se transmiten las caracteris- ticas biológicas de los organismos a su descendencia. cada una de las caracteristicas es un carácter hereditario. metodo experimental de Mendel: Gregor Mendel queria saber como se transmitian los caracteres de una generación a otra. La elección del guisante fue ideal por varios motivos: Planta fácil de cultivar y crecimiento rápido. Presenta variedades con 7 caracteristicas fácilmente observables. que se presentan en 2 formas. permite controlar su polinización, ya que sus flores son hermafro- ditas. El metodo empleado por Mendel, no solo se basa en la observa- ción, sino en la utilización del método científico. Utilizo el and u- Sis matemático para demostrar Los resultados obtenidos. Leyes de Mendel: 1-grupo Alelo dominante: A individuo homocigótico ↓ dominante Genotipo: AA Fenotipo: semilla amarilla Aainaiviaio heterocigotico con genotipo Aa PAA X genotipo: Aa fenotipo: semillas amarillas F1) 2-grupo individuos heterocigoticos Aa aa F1 AQ 2 F₂ se obtiene un 25% de homocigotos dominantes (AA), F2 AA 25% homocigotos recesivos (aa) y un 50% heterocigotos (Aa) Proporción fenotípica = 3:1 ALelo recesivo: a Individuo homocigotico recesivo Aa Genotipo: aa Fenotipo: semilla verde 100% amarillo fenotípica- mente AQ AQ aq individuo homocigotico dominante genotipo: AALL fentipo: S. Lisas amarillas F1: individuos diníbridos genotipo:AaLL fenotipo: amarillo USO AL AL αι al F1) AOLL AL AL AALL AQU P) AALL AQLI AL F1) AL AL X Aall Aall al AALL AQLL AALL AALL AQLL Aall aall aall AQLL aall Aall al AQLL aali aall individuo homocigotico recesivo genotipo: aall fenotipo: S. verdes rugosas cuadrado de Punnet. D Genes y alelos un gen es un fragmento de Adn que controla un determinado caracter Dichos genes en el par de cromosomas homologados, ocupa un w- gar denominado locus (loci en plural) Cada una de las alternativas que presenta un gen se denomina alelo O ateloformo. ALELO dominante en mayúscula (A,B...) Alelo recesivo en minúscula (a,b) Homocigótico y heterocigotico Siun gen tiene el mismo alelo (AA, aa) es homocigotico o de raza pura. Si un gen tiene diferente aleto (Aa) es heterocigotico o hibrido para ese carácter. Monohibrido (Aa) Dihibrido (Aa8b) trinibrido (AaBbcc) y para más de 3, potinibrido Genotipo y fenotipo > Realizacion visible quotipo Genotipo es el conjunto de genes que posee (AA, Aa, aa) Fenotipo es el conjunto de cualidades físicas. Dominancia incompleta y codominancia india ambiente En los caracteres estudiados por Mendel, siempre existia dominancia completa de un aielo sobre otro. Dominancia incompleta: Ambos alelos expresan por igual Su info. Cuando se unen 2 individuos homocigoticos distintos. Sus caracteristicas se mezclan y el resultado es un indi- viduo heterocigótico con un fenotipo que presentan caracte- rísticas intermediaras de ambos progenitores. Codominancia: los alelos se manifestan simultaneamente AL mezclar 2 individuos homocigóticos distintos Las caracte- risticas de ambos progenitores aparecen en los descendientes neterocigoticos o hibridos. dominancia incompleta P) R1R1 X g) R1. R1 R2 R2 R2 R₂ B codominancia P) B181 X B2 B₂ g) B₁ B₂ B1B2 Grupos sanguineos Tipo A: Tipo B: antigeno A antigeno B Tipo AB: antigeno AB Tipo 0: Sin antigenos Teoria cromosómica de la herencia LOS puntos básicos de esta teoría son: Los genes (factores nereditarios para Hendel) se encuentran en cos cromosomas, colocados de forma uneal, uno a conti- nuación del otro. En un cromosoma hay multitud de genes. A LOS que se en- cuentran en el mismo cromosoma se les ulama genes ligados. Logicamente. Os genes ligados que están muy juntos tienden a heredarse juntos. LOS genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado debido al entreczuramiento o intercambio de ma- terial genetico que tiene lugar durante la meiosis entre cromatidas homologadas. Genética humana Algunos de los caracteres en la especie humana cumplen las leyes de Mendel, como el pelo rizado ouso. Labios gruesos o finos. etc. cada uno de estos genes suele estar controlado por un gen que se transmite de padres a nijos. pero muchas de las caracteristicas humanas que dan ugar a la gran diversidad de individuos presentan herencia poligenica, como el color de piel. La manifestación de los fenotipos de estas características es el resultado de La acción acumulativa de muchos genes y la influencia del ambiente. casos en de 2 alelos. tienen varios. Lo que se conoce como ayetismo múltiple. El carácter del grupo sanguíneo de las personas está determinado por este tipo de herencia. (6 ) La determinación genetica del sexo en la especie humana En Los seres humanos, el sexo está determinado geneticamente por 2 cromosomas sexuales o heterocromosomas, se diferencian por tamaño, forma y número de genes: cromosoma X y cromosoma Y. Los cromosomas xey solo comparten un segmento homeo 90. que permite el entrecrutamiento durante la meiosis. EL resto de ambos cromosomas posee genes exclusivos. EL Segmento diferencial del cromosoma y posee pocos genes, que solo se transmiten de padres a hijos varones. En el s. aife- rencial del x se han localizado + de 120 genes. Las mujeres tienen 2 cromosomas X (genotipo XX): sexo homogamético LOS hombres tienen 1 cromosoma Xe y (genotipo XY): sexo La herencia del sexo (mujer) (XX P) 9) X X X X(XX) y (xy X (hombre) (XY x y X (XX (XY) heterogamético La herencia ligada al sexo Hay caracteres que estan determinados por genes que se en- cuentran en los cromosomas sexuales, la herencia de estos ca- racteres se dice que está ligada al sexo. En Los hombres, al solo tener un cromosoma X. la acción de LOS genes situados en el segmento diferencial de cada uno de os cromosomas está influenciada solo por un alelo y se expresa siempre: es decir, aunque sea recesivo, se com- porta como dominante. en las mujeres que tienen 2 cromosomas X. Los alelos rece- Sivos Solo se pueden manifestar si se encuentra en ambos cromosomas, es decir, si son homocigoticas recesivas para dicho caracter. Las mujeres heterocigoticas para un determinado caracter se Llaman portadoras, ya que llevan solo uno de los alelos recesivos y, por tanto, no manifestan el carácter en el feno- tipo. Trastornos de origen genetico Los trastornos genéticos de la salud se deben a ano- malias en el material genético. Pueden ser producidos por auteraciones en el número o estructura de los cromosomas o por defectos en un gen determinado. Alteraciones en el número de cromosomas se producen cuando el reparto de cromosomas en la for- mación de los gametos es defectuoso. Puede diagnosti- carse a través de cariotipos. Las más frecuentes son: -Honosomias:se debe a la falta de un cromosoma respecto a la dotación normal. Suelen ser letales. excepto si pasa en Los cromosomas sexuales como el Síndrome de Turner.son mujeres en las que falta un cromosoma sexual (44 autosomas + xo). 6 1 13 7 19 00 13 ४४ 19 2 7 8 00 14 20 XX 20 3 8 14 15 9 08 15 XX 21 4 -Trisomias: se debe a la presencia de un cromosoma de mas, existen 3 cromosomas homologos. un ejemplo es el Sindrome de down, en el cromosoma 21. VIV 21 10 XXXXXXX 9 22 XX 16 XX 22 5 10 11 XX 17 16 12 XX 18 11 XXX 17 > 1 X Y 12 18 Alteraciones de los genes en autosomas Son transtornos hereditarios que siguen patrones mendelianos, pudiendo ser dominantes o recesivos. No se detectan en s cariotipos. Herencia dominonte: se produce cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y por tanto, se manifiesta en el feno- tipo tanto si se encuentra en homocigosis (AA) como en netero- Cigosis (Aa). Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Herenda recesiva: Son menos frecuentes y pueden ser mas dificiles de detectar. Se produce cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal; por tanto, solo se manifiestan en homocigosis (aa). Las personas afectados tienen que heredar el alele afectado tanto en el padre como en la madre para que se manifieste la alteración. Alteraciones de los genes ligados al cromosoma X Entre Los genes locautados en el segmento diferencial del cromo- Soma X, se encuentran 2 alteraciones provocadas por un aleto rece- Sivo: Daltonismo: transtorno hereditario que dificulta la distin- ión de los colores. Hemofilia: incapacidad de coagulación de la sangre. Para que un hombre sufra el transtorno, basta que su x sea portadora. Sin embargo. en una mujer es necesario que reciba el gen de sus 2 progenitores, que sea homocigotica recesiva. Las mujeres heterocigóticas no lo manifiestan pero si lo portan. Prevención y diagnóstico de transtornos genéticos En los últimos años, el conocimiento de los genes y de su funcionamiento na aumentado de forma muy acelerada La prevención de estos transtornos puede ser primaria o secundaria. Prevención primaria Se lleva a cabo antes de la concepción, se realiza a través del consejo genético, que consiste en proporcionar info sobre el riesgo de que un individuo osus descendientes se vean afectadas por una enfermedad genética y si hay forma de preveniria. Prevención secundaria Puede ser de 2 tipos: -Diagnostico prenatal: se le realiza al feto, dentro del útero y antes de nacer, comprende una serie de técnicas especiales que permiten determinar la existencia de ciertas anomalías en el feto. 100 Diagnostico postnatal: después del nacimiento mediante un analisis de sangre vorina. Destaca la prueba del talon. Actualmente es posible realizar terapia genica. Técnicas diagnostico prenatal Sirven para comprobar que el feto se está desarrollando y formando adecuadamente. Estas técnicas se pueden dividir en zgrupos: No invasivas: anauticas, historia clínica y ecografias. Invasivas: se realizan solo en casos críticos. OOTD tema 3: la información y la manipulación genética El ADN Y LOS ÁCIDOS NUCLEICOS: ELADNO Acido desoxirribonucleico es la molécula que almacena La información genética de la célula. y por tanto, del individuo. Puede mina que proteinas se sintetizan en cada momento. duplicarse, transmitiendo a info de generación en generacion, y deter- En eucariotas se encuentra en el núcleo. Cineales asociadas a proteinas, formando (a Consta, por 2 cadenas que, ou conden- sarse origina Los cromosomas. procariotas, el cromosoma bacteriano es generalmente una bacterias tienen cromosomas adicionales. llamados plasmidos. doble cadena circular que no está delimitada. Además, muchas COMPOSICIÓN QUÍMICA ADN: EL ADN es un tipo de ácido nucleico. Los acidos son grandes molé- culas constituidas por cargas cadenas de nucleótidos enlazados entre si, denominados polinucleotidos. LOS un enlace covalente denominado aos se unen entre este se produce entre el grupo fosfoto de un nucleótido y a pentosa del siguiente. En el orden de colocación de estos nucleótidos, denominado Secuencia, reside la info para el mantenimiento y el desarrollo de la vida. ESTRUCTURA ADN: El ADN presenta una estructura común en todas las céluas, aunque es distinta en algún virus. ARN: EL ARNO ácido ribonucleico es otro tipo de ácido nucleico que se encuentra en todos los seres vivos. Tiene como pentosa siempreca ribosa y como bases nitrogenadas, adenina. guanina, citosinay uracito (U). -ARN ribico o ARNr. Forma parte, junto con proteínas, de los ri- bosomas. Es el ARN mas abundante. C ARN mensajero o ARNM. Transporta la info del ADN nuclear a os ribosomas, para que fabriquen las proteinas. BEN 200 ARN transferente • ARN+. Se une a aminoácidos especificos que transportan hasta los ribosomas, donde se fabrican las prote- inas. Es el ARN más pequeño de todos. Timina Estructura de los ácidos nucleicos HO glycesc band (OH-Rhe) (-Do) Nucleoside Nucleoside manophosphate Nucleoside diphosphate- -Nucleoside triphosphate A Codecine Purines Pyrimidines R Lock H.C Dumbe Adenina extremo 5 нуля 8 к extremo 3 U AC T REPLICACIÓN DEL ADN: cada cadena de ADN hace una copia de sí misma con el fin de poder transmitir a cada una de sus celulas hijas. El proceso de replicación es semiconservativo, ya que cada cadena de ADN Sirve de molde para la transformación de una nueva cadena complementaria. Surco mayor Surco menor 3 5 Bases nitrogenadas: Adenina Timina Guanina Citosina Par de bases Esqueleto azúcar-fosfato Hebra plantilla lider Hebra lider Hebra atrasada Fragmento de Okazaki 3' E S Hebra plantila atrasada ADN La ADN polimera alarga ambas hebras ARN primer (cebador) sint La primasa haciendo primer's La helic desence helice ADN pro disp ADN La helicasa abre la doble hélice y crea la burbuja de replicación. Las proteinas SSB se encargan de que no se cierre la hélice. La topoisomerasa ayuda a abriria. EL ARN primasa añade los primeros nucleótidos de ARN para que el ADN polimerasa trabaje. La ADN polimerasa 111 añade nucleótidos trifosfatos que Liberan energia, Lee la cadena de 3-5' y construye de 5¹-3¹. LO ADN polimerasa I transforma nucleótidos de ARN a ADN. La ADN ugasa une Los fragmentos de orazaki para tener Lider La hebra unida. HEBRAS Rezagada -H. Lider se lee de 3'-5' y construye de 5¹-3¹ -H. rezagada se lee de 5'-3', construye de 3¹-5' y se lee en fragmentos de 3'-5¹ DEL ADN A LAS PROTEÍNAS: Desde el punto estructural, un gen es un fragmento de ADN que contiene la información genética para un carácter determinado, ademas, lleva info para sintetizar una proteina. Las proteinas Son cadenas formadas por la secuencia de aminoacidos. COMO SE EXPRESA LA INFO GENÉTICO: thesis glu Tang CANC બાળAિAA glu -3' AMINO ACIDOS amino acids pro tRNA val FOO MODIFICACIÓN POSTERIOR A LA TRADUCCIÓN 4) POST- TRANSLATIONAL MODIFICATIONS P 14 PROTEÍNA MADURACIÓN AMINOÁCIDOS LOS ANINOÁCIDOS ADQUIEREN UNA CONFIGURACIÓN tri- dimensional DANDO LUGAR A LA PROTEINA CAUSAS Internas: errores durante la replicación. Sintesis de las proteinas o division celular. Externas factores ambientales y mutagenos EN LAS CELULAS REPRODUCTORAS cambios en el ADN de los ovulos y espermatozoides. PUEDEN Transmitirse a la descendencia PODRÍAN reproducir un nuevo rasgo. EN LAS CÉLULAS SOMATICAS No se transmite a la descendencia. Solo to padece el indivi- duo afectado. TIPOS MUTACIONES Mutaciones de punto: Cambio en un solo par de bases. Mutaciones en el cambio de marco: una base se pierde o se añade. Mutaciones cromosómicas: grandes partes del cromosoma se cambian. Tipos Borrado Inserción GOXTE 4 wwww. matice Duplicación K Inversión Translocación A BIOTECNOLOGIA E INGENIERÍA GENÉTICA: La biotecnologia es la utilización de sistemas biologicos, seres vivos o sus derivados en la creación o modificación de productos o procesos de interés de las personas. La biotecnología emplea técnicas avanzadas de manipulación de ADN. La ingeniería genética es la manipulación directa de los genes de un organismo usando la biotecnología para modificar sus genes por medio de las diferentes tecnologias de edición genética. Para su desarrollo es fundamental el uso del ADN recombinante otro objetivo de la ingeniería genética es la clonación. La pro- ducción de copias identicas. TECNICAS DE INGENIERIA GENETICA: Entimas de restricción Proteinas capaces de cortar el ADN en puntos específicos.com la ayuda de estas enzimas podemos aislar un gen deter- minado. ADN LIGASA Enzimas que permiten unir fragmentos de ADN de diferente procedencia originando así un ADN hibrido. VECTORES DE PROCEDENCIA MOLéculas de ADN que pueden reproducirse autonomamente y sirven para transportar genes. TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE: El proceso para obtener ADN recombinante se realita en varias etapas: 1 se identifica y localiza el gen deseado. El ADN donante es some- tido a enzimas de restricción, que cortan Los extremos del frag- mento de ADN que nos interesa. 2 con las mismas enzimas se corta el plasmido utilizado como vector. 3º El fragmento de ADN obtenido con las enzimas de restricción se une au vector con ayuda de las entimas ADN Ligasa. se ob- tiene así un fragmento de ADN híbrido o recombinante. 4 la molécula de ADN recombinante se transfiere a una ceuma huesped. 5 la molècula de ADN recombinada se replica en la célula hospedadora. Cuando se divide. Las células hijas portan el ADN recombinado. Se crea así un clon de células que contienen el gen procedente de otra célula. REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR): Esta técnica permite generar muchas copias de ADN idénticas a partir de un fragmento de ADN. Actualmente. es un proce- So automatizado. Para esta reacción se necesitan: enzima ADN POLIMERASA (resistente al calor), CEBADOR (pequeño fragmento de ARN), Una FUENTE DE CALOR Y NUCLE- OTIDOS para formar el ADN. AL tever las copias el ADN puede unirse a un vector e introducirse en una ceuma para que se exprese. Esta técnica tiene más utilidades: APLICACIONES A ESTUDIOS EVOLUTIVOS Para analizar el ADN de hace años IDENTIFICACIÓN MICROORGANISMOS Para detectar causantes de enfermedades DETERMINACIÓN HUELLAS GENETICAS permite identificar a una persona comparando SUADN con la muestra DIAGNOSTICO ENFERMEDADES GENETICAS Puede amplificar genes para ver si porta mutaciones que puedan veredarse. APLICACIONES BIOTECNOLOGÍAS: La ingeniería genética permite originar un ADN recombinante que, transferido a una cécila en cultivo, expresara un deter- minado gen que originará una proteina. APLICACIONES EN MEDICINA: OBTENCIÓN DE SUSTANCIAS Muchas enfermedades están causadas por la carencia de una proteina. DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES La tecnologia del ADN recombinante ha hecho posible a loca- uitación de los genes responsables de algunas enfermedades. TERAPIA GENÉTICA Esta técnica permite sustituir en humanos un gen defectuoso no funcional, causante de una enfermedad. por uno sano. La transferencia de genes a células puede hacerse en el laboratorio y después integrarios al cuerpo (ex vivo) o directamente a las células del paciente (in vivo) APLICACIONES EN MEDIO AMBIENTE: Son las técnicas destinadas a reducir la contaminación am- biental provocada por actividades humanas, una es la BIO RREMEDIACIÓN utilización de microorganismos capaces de degradar compuestos contaminantes. o la utilización de estos para la producción de energía. APLICACION AGRICULTURA Y GANADERÍA: La ingenieria genética ha permitido la manipulación de genes consiguiendo organismos transgénicos o genéticamente modificados. (OĞM) Un transgénico es aquel organismo en el que se na introducido un transgen, un gen que nos intereso porque tiene una carac- teristica especialmente útil. Esta técnica na conseguido una variedad de productos y logrado aumentar la producción de Leche o carne. LA CLONACION Y LAS CÉLULAS MADRES: La clonación es una técnica mediante la cual se producen organismos.celas o moléculas identicas entre si e identicas al original del que proceden. Existen 2 tipos de clonaciones en animales: a clonación reproductiva y la terapéutica. CLONACION REPRODUCTIVA: La clonación reproductiva tiene como objetivo conseguir indi- viduos nuevos idénticos entre si you original. La transferencia nuclear somatica es uno de los métodos más utilizados. Está basada en la utilización de núcleos de células diferenciadas o de cemas embrionarias. CLONACIÓN TERAPEUTICA Y CÉLULAS MADRE Esta técnica consiste en cionar tejidos órganos y utili- zarlos en la cura de enfermedades o en transplantes de organos. Este tipo de clonación necesita obtener céumas madre. Las células madre son céuwas no diferenciadas, que no tienen una función específica y que poseen la capacidad de convertirse en uno a más tipos de células diferentes del cuerpo de un ser vivo. Las células madre pueden ser de 3 tipos: CÉLULAS NADRE EMBRIONARIAS Son cemas puuripotentes, pueden generar todo tipo de de céumas, se obtienen del embrión en las primeras fases de desarrouo, su uso en humanos presenta problemas éticos. CÉLULAS MADRE ADULTAS. Solo pueden generar determinados tipos de céumas. se en la mayoria de tejidos del cuerpo. También en el cordon umbilical. Su uso no presenta dilemas. CELULAS MADRE INDUCIDAS Son cemas adultas que no son células madre, pero que se pueden reprogramar en laboratorios. No tiene problemas éticos. se obtiene de células de piel humana. CONSIDERACIÓN ÉTICA DE LA CLONACIÓN La Ley pronibe a clonación reproductiva en seres humanos. La clonación terapéutica no está exenta de polémica, ya que se obuene de embriones que luego serau destruidos. PROYECTO GENOMA HUMANO Fue el primer esfuerzo. coordinado internacionalmente. Por Localizar e identificar los genes que forman el genoma humano, descifrar la secuencia de nucleotidos de unestvo ADN y saber cuantos genes son los coordinadores de proteinas. CARACTERISTICAS PRINCIPALES Nuestro genoma tiene unos 3000 millones de nucleotidos. Está formado por alrededor de 25000 genes que codificau proteinas So una pequeña porción de ADN, wenos del 2%. codifica para proteinas. El resto de ADN no tieva función conocida hasta el momento. LOs seres humanos somos muy semejantes. El 999% de Los genes de todas las personas es igual. E107% es la causa de variabilidad. cada gen está implicado en la sintesis de muchas proteinas. no de una sola. BIOETICA SANIDAD LOS farmacos de diseño pueden ocasionar efectos secundarios no deseados. Además, la aparición de organismos trausgéni- cos que causan enfermedades desconocidas. ÉTICA utilizar la terapia génica para conseguir unos determinados caracteres podría llegar a la pérdida de variabilidad genética. LEGALIDAD Está prohibido patentar geves umanos. La posibilidad de patentar productos biotecnologieos tiene multitud de implicaciones globales. MEDIOAMBIENTE La introducción de organismos trausgewicos puede ocasionar la desaparición de especies. otro riesgo es La polinización cruzada. SOCIAL Las implicaciones biotecuologicas pueden crear diferencias entre pobres y ricos. La bioetico se define como el estudio de los problemas éticos originados por la investigaciou biologica y sus aplicaciones.>> TEMA 6 BIOLOGIA LA ACTIVIDAD HUMANA Y EL MEDIO AMBIENTE 1. RECURSOS NATURALES: Es todo aquello que el ser humano toma de la naturaleza para obtener beneficios. Tipos: RENOVABLES: pueden generarse a la misma velocidad que se consumen, de modo que si lo gestionamos bien pueden ser inagotables. NO RENOVABLES: se producen más rápido de lo que se consumen, por lo que se pueden agotar, son limitados. 2. IMPACTOS Y ACTIVIDADES HUMANAS SOBRE LOS ECOSISTEMAS: Un impacto medioambiental es cualquier alteración o modificación, beneficiosa o perjudicial, que sufre el medio ambiente por las actividades humanas. IMPACTOS POSITIVOS: dan una mejora al medio ambiente IMPACTOS NEGATIVOS: deterioran el medioambiente 3. IMPACTOS NEGATIVOS EN LA ATMÓSFERA: CALENTAMIENTO GLOBAL: emisión de gases cuya concentración se eleva a la atmósfera, crean ácidos corrosivos, aumentan el efecto invernadero. LLUVIA ÁCIDA: gases emitidos por nosotros combinados con el agua de la atmósfera, crean ácidos corrosivos que la producen DESTRUCCIÓN CAPA DE OZONO: (filtro radiación ultravioleta) la liberación de gases aumenta la destrucción de la capa CONTAMINACIÓN URBANA: smog ácido (por la combustión de carbón y otros) smog fotoquímico (por emisiones de automóviles con la luz solar) 4. IMPACTOS NEGATIVOS EN LA HIDROSFERA: CAUSAS: Contaminación por sustancias orgánicas e inorgánicas Energías contaminantes Contaminantes biológicos 5. IMPACTOS NEGATIVOS EN EL SUELO: Deforestación Incendios forestales Sobrepastoreo Sobrepoblación Construcción 6. IMPACTOS NEGATIVOS EN LA BIOESFERA: El desarrollo agrícola, industrial y urbano Cambio climático Introducción especies exóticas Sobreexplotación de especies 7. LA SOBREPOBLACIÓN Y CONSECUENCIAS: Si población supera la capacidad de carga - Sobrepoblación - Recursos no son suficientes CAUSAS: CONSECUENCIAS: - Crecimiento demanda de alimentos Agotamiento recursos Disminución calidad de vida y aumento enfermedades Aumento calentamiento global Desarrollo económico Desarrollo industrial Avances médicos Avances tecnológicos 8. DESARROLLO SOSTENIBLE: Quiere conseguir equilibrio en el desarrollo económico, social y la protección del medio ambiente. Objetivos: satisfacer necesidades sin perjudicar a futuros Acciones: Reducir Desarrollar Mantener Proteger, mejorar y conservar RESIVOS Todo aquello que se considera desecho se tiene que eliminar. Sobrepoblación Aumento de residuos. 10. GESTION DE RESIDUO Depósito y recogida: se separan en contenedores Transporte: para que no se acumule Tratamiento: para reducir sustancias peligrosas del residuo 11. FUENTES DE RESIDUO: ENERGIA SOLAR ENERGÍA EÓLICA ENERGÍA HIDRÁULICA tema 3 bio: unfo yindiripulación transcripción ueuce. ADN EL ARNM es la que se encarga de copiar la infe del nucleo y levaria hasta el citoplasma y sintetizar las proteinas "ta transcripción cousiste en la formación de las molécu- las de ARNm cuya secuencia de bases cuitrogenadas es complementana a una de las cadenas de la coble с G (timiva) T A Claudia Haez. 4-ESO CIENCIAS <3 6 (guanina) C (citosina) A (ademna) U (uracilo) traducción La traducción consiste en la formación de una secuen- cia de aminoácidos a partir de la infe de las secuencias de las bases del ARNM 1- El ARNm transcrito atraviescup a envoltura unclear y llega al citoplasma, donde están los ribosowas 2- Los ribosowas leen los codoues del ARNUL ELTIDOSO- wa traduce cos cadoues al aminoacido correspondiente con la ayuda del ARN transferente. EL ARN₁ tiene un aminoacido especifico correspondiente a cada codou. El auticodou se line at cadou del ARNW 3- La secuencia de bases del ARNu es la que establece el orden de los aminoácidos en la cadena pepticlica que forward la proteina. Y- Los aminoácidos se unen mediante enlaces pepticticos formando la proteina. mutaciones CAUSAS - INTERNAS errores replicación, sintesis proteinas o división celular EXTERNAS: medio ambiente y mutagenos. CELULAS REPRODUCTORAS: -Cambios en ADN cemilas germinales Puede transmitir a descendencial Producen nuevo rasgo CELULAS SOMATICAS -No se trausunte TIPOS MUTACIONES - M. puuto: cambio en un par de bases -M. Cambio de warco: una base seavade o pierde -M. cromosomicas partes del cromosoma combion TIPOS: Borrado Duplicado Inversion -Inserción Trans Locación Biotecnologia: uso de sistemas biologicos, seres vices o derivadas para creación o modificación productos. o procesos de interés de personas. Ingenieria genetica: mampulación de los geves de un organismo usando biotecnologia para modificar sus geves TECNICAS INGENIERIA GENETICA: - ENZIMAS RESTRICCION: proteinas capaces de cortar el ADN eu puntos específicos. ADN Ligasa eutiva que unen fraguentos de ADN diferentes, creando ADN wibrido. -VECTORES DE PROCEDENCIA. Lnoleculas cle ADN que se reproducen autonomamente y transportau genes. TRANSGENICO organismo que se ua luricaucido un trausgen clonación Tecnica que permite obtener una copia identica de coleculas celulas varganismos CLONACION REPRODUCTIVA. Extraer el icleo de una cena e introducino en el ouuo de otro. El embrión es igual al douador del wideo. CLONACION TERAPEUTICA Y CELULAS MADRE. Clouar tejidos u orgauos y utilizarios para curar enferme- dades -CELULAS HADRE EMBRIONARIAS Cenuas puripoteutes, se obtiene del embrion. Su uso tiene divemas morales -CÉLULAS MADRE ADULTAS celmas de la mayoria de tejidos y del cordou umbilical, no presenta dilemas - CÉLULAS MADRE INDUCIDAS Cellas que se programa para ser ceulas madre, celas de piel lummana genoma Proyecto coordinado internacionalmente para voca- uzar e identificar los genes que nos forman. CARACTERISTICAS: HUMANO - Nuestro genoma tiene 3000 millones de nucleotidos aprox. - un 2% codifica proteínas -Todos los seres humanos somos muy semejantes - cada gen está implicado en la sintesis de muchas proteínas. adn 1- se identifica elgen deseado. El ADN douaute es Cortado por las enticuas de restricciou. 2- Las entillas también corta el plasmido 3 EL Fragmento cortado se une al vector con ayuda del ADN ligasa. Se convierte en ADN recombinante 4- La molécula se traustiere a una cemia unesped. 5² Cuando la celna se divide, las células hijas portau el ADN recombinante. RECOMBINANTE por Genera muchas copias de ADN idénticos a partir de un pequeño fragmento de ADN MATERIALES: REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA ADN polimerasa (resistente al color) - cebador (fragmento ADN) - Fuente de calor - Nucleotidos UTILIDADES - Aplicaciones a estudios evolutivos. -Identificar microorganismos -Determinación unenas genéticas Diagnostico enfermedades geneticas. biotecnologia MEDICINA Obtencion sustancias Diagnostico enfermedades. •Terapia genetica MEDIO AMBIENTE: BIORREMEDIACION AGRICULTURA Y GANADERIA organismos trausgenicos bioética Estudio de los problemas eticos originados por la investigación. biologica y sus aplicaciones, SANIDAD: -Pueden ocasionar efectos secundarios -Generar nuevas enfermedades ETICA: - USO TERAPIA GENETICA LEGALIDAD: PROHIBIDO patentar genes umanos. MEDIOAMBIENTE: -Introducir organismos transgénicos ocasiona perdida especies SOCIAL: -Creau diferencias entre ricos y pobres tena 4 EL ORIGEN Y EVOLUCIÓN DE LA VIDA EL ORIGEN DE LA VIDA -PROBLEMA GENERACION ESPONTANEA Una de las ideas más extendidas fue la creencia de que los seres vivos surgian por generación espontanea a partir de materia inerte, como cosecuencia de una fuerza vital de origen sobrenatural. El 1 intento fue de la mano de Francesco Redi pero no fueron con- cluyentes. con el desarrollo de la microscopía, se confirmó la exis- tencia de seres minúsculos, presentes en los cultivos. Más tarde. Louis Pasteur logro demostrar que todo ser vivo procede de otro ser vivo. TEORIAS MODERNAS PANSPERMIA Defiende que la vida se creo en el espacio y pudo llegar a la Tierra transportada por meteoritos. ABIOGENESIS Plantean 3 pasos: Formulación de moléculas orgánicas sencillas a partir de inorgánicas. Desarrollo de moléculas complejas. Euolución química. En las abiogenéticas destacan: TEORÍA DE LA SOPA El origen de la vida se debe a la evolución quimica gradual partir de moléculas de carbono. TEORÍA DE LAS FUENTES HIDROTERMALES El origen de la vida se origino en las fuentes hidrotermales.es decir, en Los fondos marinos. EL ORIGEN DE LA BIODIVERSIDAD LOS naturalistas eran conscientes de la gran variedad de especies gracias a los largos viajes. Principales tendencias ideologicas: creacionismo y Fijismo. Ambas postulaban que todas las especies de seres vivos, apare- cieron a la vez, eran creaciones de Dios y eran invariables a lo largo del tiempo. También se propuso la teoria del catastrofismo, que las especies habian estado expuestas a catastrofes y está seria la causa por La que desaparecen. Los fósiles serian los restos de estas. LAMAREK Y LA HERENCIA DE LOS CARACTERES ADQUIRIDOS La primera teoria evolucionista coherente fue propuesta por el ca- ballero de Lamarck Lamarck dedico gran parte de su vida a los invertebrados Lego a la conclusión de que las especies actuales son más complejas que las extintas. Lo que propuso un aumento progresivo en com- plejidad a lo largo del tiempo. Aspectos más importantes: IMPORTANCIA DEL AMBIENTE La modificación de las condiciones del medio es el motor que impulsa el cambio en los organismos. LEY DE USO Y DESUSO En función de las necesidades impuestas por el medio, los órganos pueden crecer y desarrouarse. incluso reducirse y des- aparecer. HERENCIA CARACTERES ADQUIRIDOS LOS cambios ventajosos producidos se transmiten a la descen- dencia. DARWIN Y WALLACE LA SELECCIÓN NATURAL Estudiaron to fauna y la flora en diferentes zonas del mundo. Llegaron a la conclusion: Todas las especies tienen un antepasado común La evolución es un proceso lento, continuoy gradual.se conoce como gradualismo. -La selección natural es un proceso relacionado con los cambios en las condiciones del medio ambiente y la capacidad de adap- tación de los seres vivos ¿COMO ACTÚA LA SELECCIÓN NATURAL? El concepto de selección natural de Darwin y wallace se fun- damenta en 3 principios -EXISTENCIA VARIABILIDAD GENÉTICA: Entre los individuos que forman una población existen diferen- clas y estas caracteristicas tienen que poderse transmitir a la descendencia. -DESCENDENCIA CON MODIFICACIÓN: Durante la reproducción se conbinan las características here- dables de cada progenitor y se obtienen individuos diferentes. REPRODUCCION DIFERENCIAL LOs seres vivos que presentan caracteristicas heredables tienen más probabilidades de transmitirias a su descendientes. SELECCIÓN SEXUAL Y COEVOLUCION Se incorporaron otros mecanismos evolutivos para explicar la SELECCIÓN SEXUAL diversidad: Darwin propone que el acceso a la reproducción no solo depende de la capacidad de supervivencia de un individuo, sino que inter- vien en otros mecanismos, como la capacidad de llamar la aten- cion de una pareja o las luchas entre machos por conse- guir copulari COEVOLUCIÓN Muchas especies llegan a interactuar de forma tan estrecha que los cambios de una influyen sobre la otra, evolucio- nando juntos. BASES GENETICAS DE LA VARIABILIDAD. MUTACIONES COMO FUENTE DE VARIABILIDAD HEREDABLE Las mutaciones son alteraciones en el material genético. Cuan- do tienen wgar en los gametos se transmite a la descenden- cia. FAVORABLES Proporcionan algún tipo de beneficio al portador y aumenta la probabilidad de tener descendencia. NEUTRAS NO tiene consecuencias y la selección natural no actúa sobre ella. PERJUDICIAL Reducen el éxito de reproducción. LA REPRODUCCIÓN SEXUAL Mediante la reproducción sexual se obtienen nuevos indivi- duos, producen nuevas combinaciones de genes, nuevos geno- tipos. EL ENTRECRUZAMIENTO tiene wgar durante la profase, inter- Cambio de fragmentos de la secuencia de nucleotidos entre Los cromosomas homologos. La SEPARACIÓN de cromosomas homologos durante la anafase 1. La distribución de estos es al azar, por lo que cada cela haploide resultante hay una mezaa de cromosomas de cada progenitor. La FECUNDACIÓN, puesto que el cigoto resultante es portador de una combinación de genes distinta a la de los progenitores. MECANISMOS EVOLUTIVOS MAS COMUNES cambios debidos a: "Aumento o reducción de la proporción de alelos. Adquisición de nuevos alelos. SELECCION NATURAL LOS individuos de una población que muestren un carácter menos ventajoso se reproducirán menos que resto y el carácter se irá perdiendo con el paso del tiempo. DERIVA GENETICA un evento casual que cause gran mortalidad en una pobla- ción puede generar un efecto cuello de botella que origine un cambio en las proporciones aléticas de la población respec- to a la original. FLUJO GENETICO El flujo genético de una población está determinado por los Fenomenos migratorios. PRUEBAS A FAVOR DE LA EVOLUCION PRUEBAS ANATÓMICAS Estudiar los organos del cuerpo de distintas especies - ORGANOS HOMOLOGOS Tienen la misma estructura pero diferente función y forma. EJ: Las alas de un murciélago y es brazo de un humano. • ÓRGANOS ANÁLOGOS Tienen diferente estructura pero misma función y forma. EJ: Las alas de un murciélago y una mosca. ORGANOS VESTIGIALES órganos que están presentes pero no se usan. EJ: El Ojo de los murcielagos. PRUEBAS BIOGEOGRÁFICAS Es el estudio de la distribución geográfica de las especies. PRUEBAS PALEONTOLÓGICAS Es el estudio entre los fósiles y las especies actuales para ver similitudes y diferencias. PRUEBAS BIOQUÍMICAS Se basa en la comparación de distintos organismos a nivel molecular. ADAPTACION Y ESPECIALIZACION ADAPTACIÓN Caracteristica que aporta una ventaja a su portador que aumente su probabilidad de sobrevivir y reproducirse. Pueden deberse a mutaciones o procesos fisioquímicos. ESPECIALIZACION Proceso evolutivo de formación de especies, por la que una especie antecesora se diversifica en más especies. Principal causa: AISLAMIENTO REPRODUCTIVO Tipos de especialización: Alopátrida: quedan separadas espacialmente. Simpatridas: buscan nuevas formas de alimentación.