Genética Molecular y Mutaciones: Bloque 2

Genética Molecular y Material Genético

¿Sabías que toda tu información genética está almacenada químicamente en tus células? La genética molecular estudia los mecanismos de la herencia biológica desde una perspectiva química, explicando cómo se transmiten los caracteres de generación en generación.

En 1944, Avery demostró que los ácidos nucleicos son los verdaderos portadores de la información hereditaria. Esta información se organiza en la cromatina, formada por filamentos de ADN y proteínas que se encuentran en el núcleo celular.

La cromatina tiene una estructura muy particular: cuando se descondensan los cromosomas, forma un "collar de cuentas" donde cada "cuenta" es un nucleosoma. Cada nucleosoma está formado por un núcleo de histonas rodeado de ADN. Durante la división celular, esta estructura se condensa formando el selenoide y finalmente el cromosoma.

¡Dato curioso! Un solo núcleo celular contiene aproximadamente 2 metros de ADN empaquetado en una estructura microscópica.

Concepto de Gen y Dogma Central

El concepto de gen ha evolucionado mucho desde Mendel. Mientras que Mendel los veía como factores hereditarios misteriosos, hoy sabemos que un gen es un fragmento de ADN que contiene información para sintetizar una proteína específica (hipótesis un gen-un polipéptido).

El Dogma Central de la Biología explica el flujo de información genética: ADN → ARN → Proteína. Este proceso ocurre porque el ADN no puede salir del núcleo, pero necesita enviar instrucciones a los ribosomas del citoplasma para fabricar proteínas.

Los tres procesos clave son: replicación (el ADN se copia a sí mismo), transcripción (se forma ARN a partir de ADN en el núcleo) y traducción (se sintetizan proteínas a partir de ARN en los ribosomas). Todo esto es posible gracias a la complementariedad de bases de los ácidos nucleicos.

¡Importante para el examen! Algunos virus (como el VIH) pueden hacer transcripción inversa: ARN → ADN, usando la enzima transcriptasa inversa.

Duplicación del ADN: Mecanismo

La duplicación del ADN ocurre durante la fase S del ciclo celular de manera semiconservativa. Esto significa que cada nueva molécula de ADN conserva una hebra original y sintetiza una nueva, como demostró el famoso experimento de Meselson y Stahl.

El proceso tiene tres etapas principales. En la iniciación, las enzimas helicasas rompen los puentes de hidrógeno en el origen de replicación, mientras las topoisomerasas eliminan tensiones y las proteínas SSB mantienen abiertas las hebras formando la horquilla de replicación.

Durante la elongación, se necesita un cebador de ARN sintetizado por la primasa. Las ADN polimerasas añaden nucleótidos siempre en dirección 5' → 3'. Una hebra se sintetiza continuamente (hebra líder), mientras la otra lo hace de forma discontinua formando los fragmentos de Okazaki que luego une la ADN ligasa.

Truco para recordar: Las ADN polimerasas son como obreros que solo pueden trabajar en una dirección específica (5' → 3'), por eso una hebra necesita hacerse "a trozos".

Transcripción y Traducción

La transcripción es el proceso donde se sintetiza ARN a partir de ADN. En eucariotas, solo una hebra del ADN actúa como molde, y el proceso ocurre en tres fases: iniciación (la ARN polimerasa reconoce el promotor), elongación (síntesis 5' → 3' con adición de caperuza protectora) y finalización (adición de cola poliA).

Los genes eucariotas tienen una estructura compleja con exones (secuencias que se traducen) e intrones (secuencias que no se traducen). Durante el procesamiento del ARN, se eliminan los intrones y se unen los exones para formar el ARN maduro.

El código genético determina cómo se traducen las secuencias de nucleótidos en aminoácidos. Es universal (igual en todos los seres vivos), degenerado (varios codones pueden codificar el mismo aminoácido) y sin solapamiento (cada nucleótido pertenece a un solo codón).

La traducción ocurre en los ribosomas e incluye activación de aminoácidos, iniciación con el codón AUG, elongación añadiendo aminoácidos secuencialmente, y finalización cuando se encuentra un codón stop.

¡Para aprobar! Recuerda que transcripción = núcleo, traducción = citoplasma. Es una regla básica que siempre aparece en exámenes.